بیماری ویلسون
بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک بیماری مادر زادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می دهد. در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می کند و باعث می شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند.
خوشبختانه این بیماری نادر است و در هر ۳۰ هزار نوزاد در یک نفر ایجاد می شود. البته در خانواده هایی که ازدواج بستگان نزدیک با یکدیگر رایج است، این بیماری شایع تر است. توضیح این مساله این است که بسیاری از بیماری های مادر زادی که به صورت ژنتیکی ایجاد می شوند نیاز به تجمع ۲ ژن معیوب از پدر و مادر دارند. معمولا این ژن ها کمیاب هستند و احتمال این که در زن و شوهر یک ژن خاص وجود داشته باشد بسیار کم است؛ بنابراین وقتی ۲ نفر از یک فامیل که دارای ژن های مشابه هستند با هم ازدواج می کنند احتمال ترکیب ژن های معیوب با هم بسیار بیشتر می شود. بیماری ویلسون نیز در زمره چنین بیماری هایی است.
به دلیل رسوب مس در مغز بیشترین آسیب در این بیماری به سیستم عصبی وارد می آید. اشکال در صحبت کردن، سفتی عضلات، لرزش دست ها، حرکات چرخشی بدن، اشکال در راه رفتن و ناتوانی در تنظیم دست ها برای نوشتن در این بیماری دیده می شود.
بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می شوند. این اختلالات به صورت افسردگی، حساسیت بیش از حد و گاهی از دست دادن کنترل احساسات تظاهر می کند. به این ترتیب نوجوان یا جوانی که دارای مشکلات جدید روحی و همزمان دچار اختلالات عصبی ـ عضلانی و علاوه بر آن، دارای اختلال کبدی است، احتمال ابتلای او به بیماری ویلسون بیشتر است. اختلال کبد در ویلسون با زردی، ورم شکم و بزرگی کبد خود را نشان می دهد و از بسیاری جهات شبیه بیماری هپاتیت ویروسی است.
بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هر دوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و ایراد در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.در یک جوان یا نوجوان که دارای مجموعه ای از بیماری روانی، بیماری اعصاب و عضلات و نیز زردی است باید احتمال وجود بیماری ویلسون را در نظر داشت. برای تشخیص باید سطح مس و نیز سرولوپلاسمین را که پروتئین حمل کننده مس در بدن است، اندازه گرفت. همچنین آزمایش خون در این بیماران وجود نوع خاصی از کم خونی را که در اثر از بین رفتن سریع گلبول ها ایجاد می شود، نشان می دهد. درمان های متعددی برای این بیماری در سال های اخیر کشف شده است، اما آنچه اهمیت دارد این است که درمان ها باید قبل از این که اعضای مهم بدن آسیب جدی ببینند، شروع شود.
علایم بیماری ویلسون
در برخی موارد علایم بسیار معمول هستند مثل خستگی، کمبود اشتها، درد شکم، استفراغ، کاهش وزن، خونریزی بینی و کم خونی. این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می یابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اختلال لوله های ادراری پیدا می کنند.
در موارد دیگر علایم جدی تر هستند.
علایمی که مربوط به کبد هستند:
بیماری حاد کبدی در اثر بیش از حد بودن مس
هپاتیت حاد
بیماری های مزمن کبدی
تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می شود.
برخی از مشکلات عصبی نیز شامل موارد زیر می باشند:
اشکال در انجام کارهای مدرسه و نوشتن در کودکان
گرفتگی و انقباض عضلات
آتاکسی: به معنای عدم توانایی هماهنگی انقباض عضلات
سفت شدن عضلات
اشکال در تکلم
حدود یک سوم بیماران ابتدا با اختلالات روانی مثل افسردگی، تغییرات شخصیت و حالات رفتاری مواجه می شوند.
علایم بیماری به اختصار عبارتند از:
بیماری های کبدی:
هپاتیت فعال حاد
سیروز
بیماری های عصبی:
گرفتگی عضلات
اختلال در مفاصل
بیماری های روانی:
که خصوصا همراه بیماری های عصبی عضوی هستند.
بیماری های کلیه:
آمینو اسیدوری
علایم مربوط به چشم:
حلقه کایسر- فلاشر
انواعی از آب مروارید
مسیر متابولیکی مس در بدن
مس به طور طبیعی در بسیاری از غذاها وجود دارد و برای رشد طبیعی افراد لازم است.
در حالت طبیعی، مس وارد شده از طریق غذا به روده ها، از طریق روده ها وارد خون شده و از طریق خون به کبد می رود و به پروتئینی به نام آپوسرولوپلاسمین متصل شده و آن را تبدیل به سرولوپلاسمین می کند. در واقع مس به این صورت در جریان خون گردش می کند.
اما در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون، اتصال مس به آپوسرولوپلاسمین انجام نمی شود و در نتیجه مس وارد کبد شده و به تدریج زیاد می شود تا بالاخره سلول پاره شده و مس وارد جریان خون می شود، اما میزان سرولوپلاسمین خون کم می شود.
برای درمان از داروهایی استفاده می شود، مثل پنی سیلامین که دفع ادراری مس را افزایش می دهد.
چگونه افراد دچار این بیماری می شوند؟
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمی شود. بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد. شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.
تشخیص
تشخیص بیماری ویلسون با آزمایشات نسبتا ساده ای انجام می شود. تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می شود که فقط با ابزارهای خاص قابل دیدن است و به ندرت قبل از سن 10 سالگی ظاهر می شود.
برخی آزمایشات استاندارد آزمایشگاهی در زیر آمده است:
میزان مس ادرار بالا است.
میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.
میزان مس در بیوپسی کبد بالا است.
MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.
در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.
درمان
با درمان دارویی مناسب از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود و علایم بیماری بر طرف می شوند. هدف از درمان در مرحله اول، خارج کردن مسی است که در بدن تجمع یافته است و در مرحله دوم جلوگیری از تجمع دوباره مس در بدن می باشد. درمان باید برای همه عمر ادامه داشته باشد.
انواع داروهای مورد مصرف عبارتند از:
پنی سیلامین (یا کوپرامین)
تریینتین (یا سیپرین)
نمک های روی (مثل سولفات، استات یا گلوکونات روی)
نظر بدهید