هموکروماتوز
هموکروماتوز
هموکروماتوز یا سرریز و زیادی آهن در خون٬ یک اختلال ارثی در متابولیسم آهن است که در آن تجمع آهن در ارگان ها و بافتهای مختلف دیده میشود. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از لوله گوارش است. محل اصلی تجمع آهن کبد، غدد درون ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب میباشد. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.
علل هموکروماتوز
اضافه بار آهن ممکن است به علت جذب بیش از حد نیاز آهن توسط روده ایجاد شود. به این حالت اضافه بار آهن اولیه گفته می شود. این حالت معمولا به علت اختلالات ارثی به وجود می آید که به آن هموکروماتوز ارثی گفته می شود.
اما وجود میزان آهن اضافی در بدن می تواند به علت تخریب غیر طبیعی تعداد زیادی گلبول های قرمز و آزاد شدن مقدار زیادی آهن به وجود بیاید. به این حالت اضافه بار آهن ثانویه گفته می شود که می تواند ارثی نیز باشد. علل اضافه بار آهن ثانویه اختلالات خونی مانند تالاسمی ماژور و کم خونی هایمولیتیک می باشند.
چه افرادی بیشتر در معرض ابتلا به هموکروماتوز قرار دارند؟
هموکروماتوز در نژاد سفید پوست ها و قفقازی ها شایعتر است. این میزان تقریبا 1 در 300 تا 1 در 400 نفر است. شیوع این بیماری در نژاد سیاه پوست ها تقریبا نصف این مقدار است. مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند و در سنین پایین تر با علائم آن مواجه می شوند. زنان به خاطر قاعدگی و بارداری بخشی از آهن بدن خود را از دست می دهند.
هموکروماتوز چگونه بروز می کند؟
هموکروماتوز ارثی معمولا از سنین 30 تا 60 سالگی آغاز می شود. البته نوع سریعتر این بیماری می تواند کودکان را نیز تحت تاثیر قرار دهد. اگر مقدار زیادی آهن در اندام ها، به ویژه قلب، کبد و لوزالمعده جمع شود ممکن است منجر به نارسایی قلبی یا نارسایی کبد شده و حتی می تواند کشنده باشد.
علائم هموکروماتوز
بیماری تعداد بسیار زیادی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی بدون نشان دادن هیچ گونه علائمی تشخیص داده می شود. تشخیص علائم این بیماری دشوار است زیرا که آنها در ابتدا اغلب خفیف هستند. خستگی و بی حالی در این افراد شایع است و درد مفاصل و آرتریت نیز ممکن است بروز کند. مشکلات جنسی و به ویژه ناتوانی جنسی در مردان و یا از دست دادن عادت ماهانه در زنان از علائم اولیه مهم هستند که ممکن است خود را نمایان کنند.
با افزایش تجمع آهن، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بیماری های دیگری را نیز تجربه کنند. این بیماری ها عبارتند از:
بیماری کبد: کبد اصلی ترین عضو برای تجمع آهن است. این بیماری باعث زخم و فیبروز کبد شده و منجر به سیروز می شود. علائم آن شامل درد شکم، زردی، ورم مچ پا یا و بزرگ شدن کبد یا طحال می باشد. در موارد شدید ممکن است خونریزی از دستگاه گوارش و کما رخ بدهد.
بیماری های قلبی: وجود آهن اضافی در بدن می تواند دو نوع بیماری قلبی را به وجود آورد:
1- نارسایی قلبی که علائم آن عبارتند از خستگی، فقدان انرژی، تنگی نفس و ورم قوزک پا و یا
2- ریتم غیر طبیعی قلب
بیماری پانکراس: دیابت یکی از علائم اولیه هموکروماتوز است که تقریبا در نیمی از مبتلایان به این بیماری بروز می کند. دیابت به علت وجود مقداری زیادی آهن در پانکراس و آسیب دیدن سلول های تولید کننده انسولین به وجود می آید.
سایر علائم نادر: ممکن است فرد بیمار با مشکلات غدد درون ریز به ویژه هیپوفیز، تیروئید و یا هورمون های جنسی مواجه شود.
تشخیص هموکروماتوز
معمولا این بیماری توسط متخصصان بیماری های کبد و یا متخصصان قلب تشخیص داده می شود. در ابتدا یک آزمایش خون برای تشخیص سطح آهن خون به عمل می آید. یک نوع آزمایش خون ساده برای تشخیص ژن عامل این بیماری نیز انجام می شود. این آزمایش ها اکثریت قریب به اتفاق موارد هموکروماتوز را تشخیص می دهد. بسته به علائم بیمار ممکن است از فرد بیمار بیوپسی کبد نیز گرفته شود تا میزان آسیب کبد تعیین و تجمع آهن تائید شود. غربالگری بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی نیز برای کاهش میزان عوارض این بیماری توصیه می شود.
درمان
اصول درمان مبتنی بر کاهش جذب آهن و افزایش دفع میباشد. درمان هموکروماتوز شبیه به اهدای خون است (اهدای حدود 500 میلی لیتر خون در هر نوبت) اما با فاصله زمانی کمتر و بدون استفاده مجدد از خون در بیماری دیگر (حجامت). در ابتدا ممکن است برای به تعادل رساندن آهن خون برای چند ماه به صورت هفتگی از شما خون گرفته شود. ممکن است لازم باشد به صورت مادام العمر از این روش درمانی استفاده کنید.
نظر بدهید